Секвенирование полного генома при наследственных заболеваниях-услуга MedCare
Секвенирование генома-это инновационный метод генетического анализа, позволяющий выявить мутации и генетические отклонения, которые могут быть причиной наследственных заболеваний. В MedCare вы можете пройти точную молекулярную диагностику с полной биоинформатической интерпретацией и профессиональной медицинской консультацией.
Что включает исследование?
1 этап-лабораторная услуга:
Проведение молекулярно-генетического исследования полного генома человека методом NGS
Выдача первичных данных секвенирования на электронном носителе
Применение при наличии клинической картины или подозрения на наследственное заболевание
2 этап-консультация врача-генетика:
Письменная консультация с анализом биоинформатических данных
Клиническая интерпретация генетической информации
Определение возможных каузативных мутаций, связанных с симптомами пациента
Выдача медицинского заключения с индивидуальными рекомендациями
Кому показано секвенирование генома?
Исследование рекомендуется при:
Подозрении на генетические заболевания
Сложных случаях диагностики с неясной клинической картиной
Наследственной отягощенности в семье
Необходимости точной молекулярной диагностики
Записаться на секвенирование генома