Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Исследование выполняется на базе полного секвенирования экзома и включает анализ кодирующих участков всех клинически значимых генов. В результате определяются как описанные патогенные и вероятно патогенные варианты, так и ранее неизвестные de novo варианты классифицированные как патогенные/вероятно-патогенные. Обладая информацией о носительстве мутаций, появляется возможность избежать появления ребенка с отклонением от нормы. В случае наличия патогенной мутации врач-генетик оценивает степень риска рождения ребенка с патологией, рассказывает о прогнозах и дает рекомендации по планированию беременности.
Стоимость услуги34 132 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
34 422 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 75 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация