Молекулярное выявление микроделеций/микрод упликаций хромосом (30 синдромальных микроделеций и микродупликаций)

Микроделеции/микродупликации хромосом – это исчезновение или удвоение участка хромосомы, которое невозможно диагностировать обычными цитогенетическими методами. Точная локализация и размер микроделеции/микродупликации может быть различен, однако ключевым является вовлеченность «критических регионов».

Наиболее распространенные микроделеции/микродупликации, выявляемые в рамках данного теста:

  • Синдром 1р36 микроделеции;
  • Синдром 2p16.1-p15 микроделеции;
  • Синдром 2q23.1 микроделеций/микродупликаций;
  • SATB2 – ассоциированный синдром;
  • Синдром 3q29 микроделеции/микродупликации;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна;
  • Синдром кошачьего крика;
  • Синдром Сотоса;
  • Синдром Вильямса-Бойрена, или 7q11.23 дупликационный синдром;
  • Синдром Лангера-Гидиона (Трихоринофалангеальный синдром II типа);
  • Синдром 9q22.3 микроделеции;
  • Синдром ДиДжорджи, или велокардиофациальный синдром;
  • Синдром ДиДжорджи, или велокардиофациальный синдром;
  • Синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана;
  • Синдром дупликации 15q;
  • Синдром дупликации 15q;
  • Синдром делеции 15q24 (синдром Виттевеена-Колька);
  • Синдром Рубинштейна-Тейби;
  • LIS1-ассоциированная лиссэнцефалия (синдром Миллера-Дикера) / изолированная лиссэнцефалия
    / синдром двойной коры;
  • Синдром Смита-Магениса (синдром делеции 17p11.2);
  • Синдром Потоцки-Лупски (синдромом дупликации 17p11.2);
  • Нейрофиброматоз 1 типа;
  • Синдром KANSL1-связанной умственной отсталости;
  • Дупликация 17q21.31;
  • Синдром Фелана-МакДермида;
  • Синдром дупликации гена MECP2.
Стоимость услуги12 390 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
12 680 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация