Диагностика болезни Фабри (GLA)

Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное заболевание, при котором мутации в гене GLA снижают активность фермента альфа-галактозидазы А. Классическая форма развивается у мужчин и характеризуется акропарестезией, ангиокератомами, выраженным нарушением работы почек, офтальмологическими, кардиологическими и неврологическими нарушениями. У гетерозиготных носителей мутаций женского пола наблюдается легкая форма болезни Фабри, проявляющаяся хронической болезнью почек, ишемическими нарушениями головного мозга, а также гипертрофией левого желудочка. Рекомендуется проведение исследования у родственников. Генетическое исследование на болезнь Фабри является "золотым стандартом" диагностики данного заболевания.
Стоимость услуги10 355 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
10 645 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 14 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация