Расширенная генодиагностика синдрома Жильбера (TA-повторы и замены p.G71R, p.P229Q в гене UGT1A1)

Синдром Жильбера – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание связанное с периодическим повышением уровня билирубина за счет непрямого билирубина. Мутации гена UGT1A1, кодирующего фермент UGT (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу), от которого зависит конъюгирование билирубина, вызывают снижение активности фермента и нарушение перевода билирубина в нетоксичную растворимую форму. Так как фермент гена UGT1A1 участвует в детоксикации ряда препаратов или напрямую взаимодействует с ними, снижение его активности может привести к повышению риска развития побочных эффектов при терапии иринотеканом, белиностатом, нилотинибом.
Стоимость услуги6 820 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
7 110 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 11 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация