Генодиагностика врожденного ангионевротического отека (ген SERPING1)

Врожденный ангионевротический отек, ассоциированный с геном SERPING1, представляет собой аутосомно-доминантное заболевание. Заболевание связанно со снижением уровня (патогенные варианты типа I) или активности (патогенные варианты типа II) белка ингибитора С1-эстеразы, что ведет к неконтролируемой активации системы комплемента и брадикининовой системы, и проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Патогенный или условно-патогенный вариант гена SERPING1 подтверждает диагноз врожденного ангионевротического отека, ассоциированного с геном SERPING1. Отрицательный результат исследования значительно снижает вероятность наличия у пациента врожденного ангионевротического отека, однако не исключает заболевание полностью, в связи с тем, что исследование не выявляет протяженные делеции и дупликации исследуемого гена (около 8% всех случаев). Также существуют редкие формы наследственного ангионевротического отека, ассоциированные с другими генами (F12, PLG, ANGPT1, KNG1, MYOF,HS3ST6).
Стоимость услуги29 195 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
29 485 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 12 дней
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация