NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данных

NGS-панель «Болезни обмена веществ» Genetico – мультигенная панель, исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS). Исследуются кодирующие участки 753 генов, связанных с обменом веществ. Исследуются гены:
  • ассоциированные с нарушениями обмена углеводов (болезни накопления гликогена и др.), нарушениями окисления жирных кислот (глутаровая ацидемия 2 типа и др.), дефектом метаболизма стероидов (врожденная гиперплазия надпочечников);
  • ассоциированные с аминоацидопатиями (фенилкетонурия), органическими ацидуриями (алькаптонурия);
  • ассоциированные с лизосомными заболеваниями (болезнь Гоше и др.);
  • ассоциированные с митохондриальными болезнями (синдром Кернса-Сейера и др.) и другие.
Стоимость услуги49 190 Р
Взятие венозной крови290 Р
Итого
49 480 Р
Улица, дом
Выберите предпочтительный способ связи
Время выполнения - 52 дня
Подготовка к анализу
Показания к назначению
Интерпретация