Частые хронические заболевания, «странные» реакции на лекарства, сложности с контролем веса, усталость даже при нормальных анализах – всё это нередко связано с особенностями ДНК. Секвенирование полного генома с MedCare – это возможность один раз прочитать свой генетический код и получить персональные рекомендации по здоровью, профилактике и образу жизни на всю жизнь.

Что такое секвенирование полного генома?

Секвенирование полного генома – это высокоточный метод молекулярно-генетического анализа, при котором считывается практически вся ваша ДНК. Исследование проводится методом NGS (секвенирование нового поколения) с последующей аппаратной и биоинформатической обработкой данных. В отличие от отдельных генетических панелей, такой тест даёт максимально полную картину: от рисков наследственных и мультифакторных заболеваний до особенностей метаболизма, питания, реакции на лекарства и физической активности.

Этапы исследования

1 этап: молекулярно-генетический тест (NGS) с биоинформатической обработкой

На первом этапе берётся образец (чаще всего венозная кровь), из которого выделяется ДНК. Далее выполняется:

• Секвенирование нового поколения (NGS) – считывание последовательности нуклеотидов по всему геному.
• Аппаратная обработка данных – «сырые» данные секвенирования переводятся в пригодный для анализа формат.
• Биоинформатический анализ – специально обученные алгоритмы ищут варианты в генах (мутации, полиморфизмы), сопоставляют их с клинически значимыми базами и научными данными.

Результатом первого этапа является большой массив структурированных генетических данных и предварительный отчёт по основным блокам здоровья.

Что уже включает результат 1 этапа?

• Носительство наследственных заболеваний
• Онкориски и наследственные опухолевые синдромы
• Сердечно-сосудистые и другие мультифакторные патологии
• Фармакогенетика (реакция на лекарства)
• Нутригенетика (питание и метаболизм нутриентов)
• Генетическая предрасположенность к COVID-19
• Генетика метаболизма и физической активности
• Популяционная принадлежность и происхождение
• Генетика образа жизни (стресс, сон, зависимости и др.)

2 этап: консультация врача-генетика

Второй этап не менее важен, чем само секвенирование. Сырые генетические данные необходимо правильно интерпретировать и перевести в понятные и применимые рекомендации. Поэтому после получения результатов вы получаете:

• Письменную консультацию врача-генетика с подробным разбором всех разделов отчёта.
• Рекомендации по профилактике выявленных рисков – образ жизни, питание, наблюдение у специалистов.
• План дообследований (если требуется) – какие анализы, визуализационные методы или консультации врачей нужны дополнительно.
• Медицинское заключение с выводами и чётко сформулированными рекомендациями.

Таким образом, вы получаете не просто сложный генетический отчёт, а понятный «дорожный план» по здоровью.

Что именно покажет исследование?

Носительство наследственных заболеваний

Этот блок отвечает на вопрос: являетесь ли вы носителем мутаций в генах, связанных с наследственными заболеваниями (даже если вы сами здоровы). Это критически важно при планировании беременности и для оценки рисков у детей.

Исследование может выявить мутации, связанные с:

• моногенными нарушениями обмена веществ,
• наследственными неврологическими заболеваниями,
• наследственными синдромами, затрагивающими сердце, почки, глаза и др.

По результатам вы получите оценку рисков передачи заболевания потомству и рекомендации по дальнейшему генетическому консультированию пары.

Онкориски и опухолевые синдромы

В этом разделе оцениваются мутации в генах, связанных с повышенным риском развития онкологических заболеваний. Это могут быть как классические гены наследственного рака (например, влияющие на риск рака молочной железы, яичников, кишечника), так и другие гены, участвующие в контроле деления клеток и репарации ДНК.

Вы узнаете:

• есть ли у вас существенное генетическое повышение риска определённых видов рака,
• какие методы скрининга и с какой периодичностью целесообразно проходить,
• на что обратить внимание в образе жизни для снижения рисков.

Сердечно-сосудистые и другие мультифакторные патологии

Здесь анализируются гены, влияющие на работу сердца, сосудов, системы свертывания крови и другие органы и системы. Учитываются варианты, которые в сочетании с образом жизни и факторами среды могут повышать риск:

• артериальной гипертонии,
• инфаркта и инсульта,
• нарушений ритма сердца,
• тромбозов и тромбоэмболий,
• заболеваний щитовидной железы,
• диабета 2 типа и метаболического синдрома,
• аутоиммунных и воспалительных заболеваний.

Вы получаете оценку относительного генетического риска и рекомендации по контролю факторов, на которые можно влиять: вес, питание, давление, уровень холестерина, вредные привычки.

Фармакогенетика

Фармакогенетический блок показывает, как ваш организм метаболизирует различные препараты. Для ряда лекарств у людей с определёнными генетическими вариантами меняется скорость разложения, эффективность и риск побочных эффектов.

Исследование помогает:

• подобрать более эффективные и безопасные дозы лекарств,
• избежать лекарств, с которыми у вас повышен риск побочных реакций,
• персонализировать терапию при необходимости длительного лечения (например, антидепрессанты, антикоагулянты, статины и др.).

Нутригенетика

Этот раздел отвечает за связь генетики и питания. Он показывает, как ваш организм усваивает жиры, углеводы, витамины и микроэлементы, и какому типу питания вы генетически больше соответствуете.

Что можно узнать:

• склонность к инсулинорезистентности и набору веса,
• особенности метаболизма жиров (например, повышенный риск высоких уровней холестерина),
• генетические особенности усвоения витамина D, фолиевой кислоты, витамина B12 и других,
• предрасположенность к непереносимости лактозы или глютена.

На основе этого можно выстроить питание так, чтобы оно работало на вас, а не против.

Генетическая предрасположенность к COVID-19

В отчёт может входить блок, оценивающий генетические факторы, влияющие на вероятность тяжёлого течения коронавирусной инфекции, риск осложнений и особенности иммунного ответа. Это особенно актуально для людей с профессиональными рисками и хроническими заболеваниями.

Генетика метаболизма и физической активности

Здесь анализируются гены, влияющие на тип мышечных волокон, скорость восстановления, склонность к травмам, а также предрасположенность к определённым видам нагрузок.

Результаты помогут:

• понять, какие тренировки более эффективны именно для вас (силовые, выносливость, смешанные),
• оценить риски повреждений связок, суставов, мышц,
• адаптировать режим нагрузок под ваш метаболизм.

Популяционная принадлежность

Этот раздел показывает, каким этническим и популяционным группам вы генетически ближе, а также может включать информацию о гаплогруппах по мужской и женской линиям. Это интересный блок для тех, кто хочет узнать больше о происхождении своей семьи.

Генетика образа жизни

Здесь описываются гены, влияющие на реакцию на стресс, особенности сна, склонность к зависимостям (никотин, алкоголь), когнитивные функции и особенности эмоционального реагирования.

Эта информация помогает корректировать режим дня, нагрузку, подходы к работе и отдыху так, чтобы снизить влияние стрессов и поддерживать психоэмоциональное здоровье.

Кому подходит тест?

• Здоровым людям, которые хотят заняться профилактикой, а не ждать появления симптомов.
• Тем, у кого есть семейная история наследственных заболеваний или онкологии.
• Парам, планирующим беременность или ЭКО.
• Людям с хроническими заболеваниями неясного происхождения или сложным течением.
• Тем, кто хочет персонализировать питание и спорт, а не действовать «по общим схемам».
• Пациентам, которым важно подобрать безопасную лекарственную терапию с учётом фармакогенетики.

Секвенирование полного генома с MedCare

С MedCare вы можете пройти исследование в комфортном формате: возможно выполнение анализа c выездом медсестры на дом по Москве и Московской области. Образец берётся в удобное время, без очередей, а готовые результаты и консультация врача-генетика направляются вам дистанционно.

Секвенирование полного генома проводится один раз в жизни, а полученная информация остаётся актуальной многие годы и может использоваться при дальнейших медицинских решениях.

Не пропустите другие предложения

Подписывайтесь на наш Telegram-канал, чтобы первыми узнавать о новых комплексах, акциях и полезных материалах о персонализированной медицине и генетике.

Пройти секвенирование полного генома с выездом специалиста и получить персональный генетический отчёт с консультацией врача-генетика.

MedCare-анализы и ЭКГ с выездом на дом и в офис. Выезд медицинской сестры по всей Москве и Московской области. Бережное взятие крови с 0 лет. Выезд медсестры на дом по Москве-0₽. По Московской области-1090₽