Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — современный высокоточный скрининговый анализ, предназначенный для оценки риска наиболее распространённых хромосомных аномалий у плода по крови беременной женщины. Исследование основано на анализе свободной внеклеточной ДНК плода (cfDNA), циркулирующей в крови матери, и может проводиться уже на ранних сроках беременности. НИПТ не представляет риска для матери и плода, так как не требует инвазивного вмешательства, и широко применяется в рамках пренатального генетического скрининга.

Что показывает НИПТ

Анализ позволяет выявить повышенный риск наиболее клинически значимых хромосомных синдромов, связанных с изменением количества хромосом и влияющих на физическое, интеллектуальное и соматическое развитие ребёнка. НИПТ не устанавливает диагноз, но помогает своевременно определить необходимость дальнейшего обследования.

1. Трисомия 21 (синдром Дауна) — наиболее распространённая хромосомная аномалия, связанная с наличием дополнительной 21-й хромосомы. Синдром сопровождается особенностями внешности, задержкой интеллектуального развития различной степени, повышенным риском врождённых пороков сердца, нарушений слуха и зрения, а также заболеваний эндокринной системы. При регулярном медицинском наблюдении возможна социальная адаптация и улучшение качества жизни.
2. Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — тяжёлая хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительной 18-й хромосомы. Ассоциирована с выраженными врождёнными пороками сердца, центральной нервной системы и внутренних органов, а также с задержкой внутриутробного развития. Заболевание имеет неблагоприятный прогноз и требует раннего выявления для принятия информированных медицинских решений.
3. Трисомия 13 (синдром Патау) — редкое, но крайне тяжёлое хромосомное нарушение, связанное с дополнительной 13-й хромосомой. Сопровождается серьёзными пороками развития головного мозга, сердца, органов зрения и лицевого скелета, а также выраженными нарушениями жизненно важных функций.
4. Анеуплоидии половых хромосом — изменения числа X- и Y-хромосом, включая синдром Тернера и синдром Клайнфельтера. Эти состояния могут проявляться особенностями физического и полового развития, нарушениями репродуктивной функции и вариабельными трудностями обучения, при этом интеллектуальное развитие в ряде случаев остаётся сохранным.
5. Определение пола плода — возможно с высокой точностью за счёт выявления Y-хромосомы во внеклеточной ДНК плода. Определение пола, как правило, доступно уже на ранних сроках беременности при достаточной фетальной фракции ДНК.

Кому рекомендуется НИПТ

• беременным женщинам старше 35 лет;
• при повышенных рисках по результатам УЗИ или биохимического скрининга;
• при наличии хромосомных аномалий в предыдущих беременностях;
• при отягощённом семейном анамнезе по генетическим заболеваниям;
• после ЭКО и других вспомогательных репродуктивных технологий;
• по желанию пациентки для получения максимально точной неинвазивной оценки генетических рисков плода.

Почему важно пройти НИПТ

НИПТ отличается высокой чувствительностью и специфичностью и позволяет значительно снизить необходимость проведения инвазивных диагностических процедур, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые связаны с риском осложнений. Анализ помогает выявить повышенные генетические риски на ранних сроках беременности, своевременно получить консультацию врача-генетика и спланировать дальнейшее ведение беременности.

НИПТ является скрининговым исследованием и не устанавливает окончательный диагноз. При выявлении высокого риска рекомендуется подтверждение результата инвазивными методами.

Выезд по Москве — 0₽.
Выезд по Московской области — 1090₽

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с MedCare

НИПТ-это современный способ безопасного анализа внеклеточной ДНК плода из крови беременной женщины. Он позволяет с высокой точностью определить вероятность хромосомных отклонений, таких как трисомии 21, 18, 13 (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) без риска для мамы и малыша.

В MedCare вы можете пройти тест EVOGEN-НИПТ, начиная с 10-й недели беременности. Исследование выполняется методом секвенирования нового поколения (NGS), что обеспечивает высокую точность и достоверность результатов.

Преимущества НИПТ с MedCare:

• Безопасность: анализ проводится по крови матери, без вмешательства.
• Ранняя диагностика: с 10 недели можно получить данные о генетическом здоровье ребенка.
• Высокая информативность: возможность выявления не только трисомий, но и микроделеций и других генетических аномалий.
• Снижение необходимости инвазивных процедур, таких как амниоцентез.

Почему выбирают MedCare?

Мы предлагаем выезд на дом по всей Москве, гарантируем стерильность, конфиденциальность и профессиональный подход. Сдавайте анализы в комфортных условиях-без очередей и лишнего стресса.

Запишитесь на НИПТ уже сегодня и получите полную информацию о здоровье будущего малыша!

Записаться на НИПТ